异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）是治疗多种良恶性血液系统疾病的重要手段，移植后的复发和并发症影响患者长期生存。集落刺激因子3受体（CSF3R）属于造血素受体家族，参与调控中性粒细胞的活化、增殖和分化。此前的研究表明，CSF3R突变常见于慢性中性粒细胞白血病（83%）、非典型慢性髓细胞白血病（<10%）患者，在急性髓系白血病（AML）患者中CSF3R突变的发生率约为2.75%，并与较低的无复发生存率（RFS）相关。然而，CSF3R突变对接受allo-HSCT的AML患者预后的影响尚不明确。
近日，中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）干细胞移植中心姜尔烈团队在《American Journal of Hematology》（IF=10.1）期刊上发布了题为“CSF3R Mutations in Hematological Disorders Undergoing Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation”的文章。该研究回顾性分析了2478例接受allo-HSCT的血液系统恶性肿瘤患者，描述了患者中CSF3R突变的发生情况，并重点关注28例CSF3R突变的原发AML患者预后。
研究显示，在接受allo-HSCT的患者中，72例被检测出携带CSF3R突变。最常见的原发疾病是AML，占44.44%（32/72），其中包括28例初诊AML和4例继发性AML。AML患者中，最常见的突变是T618I（25.13%，9/32）和P733T（21.88%，7/32），而在其他血液系统疾病中，P733T是最常见的突变（37.25%，15/40）。在28例原发AML患者中，10例同时携带CEBPα bZIP突变，且均为CEBPα双突变；4例携带RUNX1突变，3例携带RUNX1-RUNX1T1融合基因。
就原发AML患者而言，CSF3R突变不影响allo-HSCT后的3年总生存率（OS）和RFS。具体而言，CSF3R突变患者的3年OS为65.75%，而突变阴性患者为75.00%，两者无显著差异（P=0.404）。同样，3年RFS和复发率（RR）在两组之间也无显著差异。此外，研究还发现，CSF3R突变与CEBPα bZIP突变共存的AML患者表现出更好的生存趋势，3年OS和RFS分别达到90.00%和80.00%，两者差异不显著。然而，CSF3R突变与RUNX1突变共存的患者则表现出较高的非复发死亡率（NRM），提示RUNX1突变可能是影响allo-HSCT后预后的不良因素。
综上所述，该研究系统评估了CSF3R突变对allo-HSCT后AML患者预后的影响，为未来的个体化治疗策略提供参考。
中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）姜尔烈主任医师、庞爱明主任医师和张海啸博士为共同通讯作者，博士生曹佳欣、郑亚伟主治医师和博士生李瑞鑫为共同第一作者。该项目获得中国医学科学院医学与健康科技创新工程和国家自然科学基金等的支持。
参考文献：
1. Cao J, Zheng Y, Li R, Feng D, Ni X, Gao H, Wang M, Cao Y, Zhai W, Zhang R, Yang D, He Y, Feng S, Han M, Zhang H, Pang A, Jiang E. CSF3R Mutations in Hematological Disorders Undergoing Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation. Am J Hematol. 2025 Feb 14.
文章来源：中国医学科学研究院 血液学研究院
